Formation courte : Maladies rares et/ou génétiques

Les maladies rares touchent 6 à 8 % de la population, principalement les enfants, mais peuvent survenir à tout âge. Parmi les 6 000 à 8 000 maladies rares connues, la majorité sont d’origine génétique. Elles sont dites orphelines en raison du manque de recherche et de traitements spécifiques. La rareté et la méconnaissance entraînent des diagnostics tardifs et des difficultés communes telles que l'errance diagnostique, le manque de coordination des soins et des perturbations de la dynamique familiale.